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Dr. Rodríguez
Dr. Rodríguez, Médico
Categoría: Ginecología
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Experiencia:  Médico de Hospital de Referencia Público Español con amplia experiencia en el manejo de problemas ginecológicos.
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He tenido un aborto de 23 semanas. me habn hecho pruebas de

Pregunta del cliente:

He tenido un aborto de 23 semanas. me habn hecho pruebas de trombofilia y me han detectado mutación C677T en homocigosis. Según me han explicado, esta mutación hace que no asimiles bien los folatos, por lo que la homocisteína sube mucho y la sangre se coagula demasiado pudiendo provocar abortos. El ginecólogo me ha mandado ácido folinico antes de quedar embarazada, y pinchazos de heparina durante todo el embarazo. La clave entonces es mantener la homocisteina en niveles adecuados, no es así?. Imagino que esta mutación la tendrá un % de la población, verdad? Un saludo.
Enviada: hace 4 año.
Categoría: Ginecología
Experto:  Dr. Rodríguez escribió hace 4 año.
Hola , me llamo Pablo Rodríguez y soy Médico Especialista trabajando actualmente en un hospital del Sistema Nacional de Salud, intentaré ayudarle a resolver su problema de salud con la información que usted me ha aportado.

Lamento lo que le ha ocurrido el diagnóstico que le han dado. A usted le han diagnosticado una homocistinuria. Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo del aminoácido metionina.

La homocistinuria se hereda en familias como un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para que resulte afectado seriamente.

La homocistinuria tiene varios rasgos comunes con el síndrome de Marfan. A diferencia del síndrome de Marfan, en el cual las articulaciones tienden a estar "flojas o sueltas", en la homocistinuria tienden a estar "rígidas".

No existe una cura para la homocistinuria, sin embargo, un poco menos de la mitad de las personas responden a las dosis altas de vitamina B6 (también conocida como piridoxina). Además también tiene utilidad el ácido folínico y cisteína en su dieta (como ya le están haciendo).

Una parte de la población tiene esta mutación y por eso se puede transmitir, el tema es que todos los seres humanos tenemos 2 copias de nuestro adn y usted es homocigota, es decir , que sus dos copias del gen tienen la mutación y por eso se expresa.

Le recomiendo que le hagan un estudio genético a su pareja para que sepan que si su pareja tiene una copia del gen mutada hay un 50% de posibilidades de que su hijo tenga la enfermedad y se puede expresar en forma más grave a como la tiene usted.

Por último.. el tema del embarazo lo adecuado es usar heparina de bajo peso molecular para evitar el aborto por un fenómeno trombótico pero tenga en cuenta que usted debe controlarse los niveles de colesterol y hacer revisiones con el cardiólogo y médico internista de forma anual.

Es muy importante para nosotros que usted valore mi respuesta con los iconos que le aparecen antes de abandonar Justanswer o preguntar algo si le ha quedado alguna duda. Es algo por lo cual le estaría muy agradecido.

Reciba un cordial saludo.
Dr. Rodríguez, Médico
Categoría: Ginecología
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