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Dr. Crego
Dr. Crego, Dr. en Medicina
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Clientes satisfechos: 386
Experiencia:  Especialista en medicina familiar. Desempeño como consultor de salud y médico en una comunidad.
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Estoy embarazada de mi tercer hijo. Me he hecho ecografía en

Pregunta del cliente:

Estoy embarazada de mi tercer hijo. Me he hecho ecografía en la semana 12+6 y el feto tenía una translucencia nucal de 3,7 mm. Me citaron en la semana 13+6 para biopsia corial pero antes de la prueba me hicieron otra eco y ahí salió una medida de t.nucal de 2,4 mm.Aunque tengo q esperar resultados, me han descartado las trisonomías, me falta el cariotipo completo, quería saber si esto es buena señal, está bajada en la medición de líquido, o no significa nada.
También ¿ p qué puede aparecer la translucencia aumentada cuando el feto al final resulta ser un niño completamente sano? Muchas gracias
Enviada: hace 1 año.
Categoría: Ginecología
Experto:  Dr. Crego escribió hace 1 año.
La traslucencia nucales están relacionadas con alteraciones del sistema nervioso. Específicamente del sistema nervioso periférico. son de las malformaciones a las cuales se les realiza vigilancia activa , junto a las aperturas del tubo neural y las malformaciones cardíacas porque muchas de ellas son incompatibles con la vida. Es por eso que ante el menor indicio de que la zona no se ve bien le mandan el seguimiento. Como ve es muchas veces una alarma en falso. Pero desde el punto de vista epidemiológico hemos sacado la cuanta que es mejor muchas llamadas en falso que dejar pasar una de ellas sin diagnóstico. Esto es lo que ha pasado.
Ya le sigo ampliando la respuesta.
Experto:  Dr. Crego escribió hace 1 año.
La translucencia nucal es un marcador de síndrome de Down que fue introducido en la práctica clínica a principios de los años 90. Dicha medición se une actualmente a otros marcadores ecográficos de menor peso, especialmente: la regurgitación tricuspídea en el eco cardíaco y la onda de flujo del ductus venosus (la negatividad de la onda se asocia a un riesgo de síndrome de Down) o la presencia o no de osificación nasal (osificación negativa significa mas probabilidad de s. de Down) y el ángulo facial frontomaxilar. Se analizan todos estos datos que ya de antemano se han relacionado con el síndrome. Pero es solo para saber si es necesario hacerte el cariotipo. Por supuesto que el cariotipo es la última palabra. No hay Down sin tres cromosomas 21.
Experto:  Dr. Crego escribió hace 1 año.
Todos esos datos del eco se meten en un programa que junto a la edad tuya y unos valores hormonales que deben haberte realizado participan en un complejo software para evaluar el riesgo de síndrome de Down. Si es menor a 1 en 250 se considera normal. si es mayor a esa proporción es que está indicada la biopsia coriónica.
Experto:  Dr. Crego escribió hace 1 año.
La respuesta no es que ahora está mejor, porque estamos hablando de una condición que o es o no lo es. Como las medidas morfológicas son apreciativas ahora no clasificas con esas medidas para la sospecha de Down. Es decir el riesgo que era evaluado inicialmente ahora no está. Estas pruebas ecosonográficas son de alta fidelidad. si no hay alteraciones visibles es muy poco probable que se equivoquen. El análisis cromosómico es para tener la seguridad científica y legal de que está el síndrome.La traslucencia nucal es un dato que si bien es muy específico requiere muchos detalles para poderlo encontrar. La han relacionado con más de 50 síndromes diferentes. Pero al final la mayoría de los niños a los que le encontramos ese hallazgo entre los 2 y los 5 mm , son totalmente normales.El salto de calidad de las imágenes que hemos encontrado en los últimos 10 años es tan alto que todavía estamos creando los protocolos diagnósticos para ellos. Trabajamos en lo que para todos nosotros es ciencia constituida pero la vamos desarrollando y actualizando sobre la marcha. Estoy seguro que para unos años tantas madres no pasarán apuros con esto de las traluminicencias nucales. Espero que ahora estés más tranquila con todo esto.
Experto:  Dr. Crego escribió hace 1 año.
Conclusiones.Es muy bueno que el grosor de la transluminicencia sea menor que el inicial. De todas maneras estaba dentro de niveles aceptables. Ya sabes que el riesgo se calcula con un software y ese valor es solo uno de los parámetros analizados. Junto a ese valor se colocan mediciones de la actividad cardíaca, mediciones hormonales y tu edad. De allí sale una probabilidad que es la que nos orienta para hacer le biopsia coriónica o no.
Cliente: escribió hace 1 año.
Sí, me quedo más tranquila, en la segunda ecografía, a las 13+6 semanas, la translucencia nucal era de 2,4 mm y el ginecólogo como me vio tan nerviosa me hizo ecografía completa del feto y no vio nada anormal,todo lo demás estaba bien y se movía mucho.Ya me han dado los primeros resultados y me ha salido descartado las trisonomías 13(creo q es así) y 21.Me falta el resto del cariotipo y la próxima semana la eco cardio. El ginecólogo me dijo q muchas veces la t.n sale aumentada por la postura del feto en el momento de medirla, es esto cierto? Gracias
Cliente: escribió hace 1 año.
Pero también es verdad que estoy asustada porque mi única hermana tiene un niño con un fuerte trastorno en el desarrollo y sin diagnosticar. Y también, por lo q veo a mí alrededor a ninguna de las embarazadas q conozco le ha pasado esto con la translucencia nucal aumentada tiene que ser algo raro, no?
Experto:  Dr. Crego escribió hace 1 año.
Si es verdad. Por eso es necesario ver que estàe el trnasductor en la posición correcta, que no halla interferencias con otras partes del feto, que la cabeza esté bien posicionada con respecto al transductor. Imagina tener todo eso en cuenta con un feto en movimiento. La mayoría de las transluminicencias son demores de 2mm es verdad. Pero por tenerla mayor no debes preocuparte demasiado. Con respecto a tu sobrino le puedo aportar que no solo los trastornos genéticos pueden producir eso. La mayoría de los factores son perinatales en los casos en los que no detectamos nada genético. Y ahora hasta sabemos que algunos de esos casos son adquiridos por la propia alimentación. Eso está revolucionando la forma en que veíamos a esos pacientes. y le cuento que fueron los padres de pacientes autistas en los EE UU los que realizaron ese aporte a la medicina. Para nuestra verguenza no fuimos nosotros. Deben tratar de clasificarlo con el concurso de genetistas, neurólogos, psicopedagogos y pterapeutas. Si no es posible esto, entonces desarrollar un progrma para él mismo. en donde realicen terapia ocupacional de acuerdo a su desarrollo neurológico, eliminen los tóxicos de la dieta, midan los metales pesados, revisen signos de inflamación del tubo digestivo y desequilibrios hormonales. Desgraciadamente no tenemos grupos multidisciplinarios en todas partes para el abordaje de estos casos. Organícense con otros padres y familiares con problemas iguales. Esta va a ser la solución.
Experto:  Dr. Crego escribió hace 1 año.
Si ún así a tu sobrino no se le detecta nada pueden afiliarse a la Federación española de enfermedades raras. Acá les coloco el link de las recomendaciones para casos sin diagnóstico en los cuales ellos ayudan. Hazle llegar esa información a tus familiares. http://www.enfermedades-raras.org/index.php/servicios-para-personas/3814-orientacion-de-casos-sin-diagnostico
Experto:  Dr. Crego escribió hace 1 año.
En resumen. Entiendo las razones por las que te sientes así. Yo tengo un hijo con una enfermedad rara y estuvimos casi 6 años sin diagnóstico. Y con la espada de Damocles de que los demás la tuvieran también. Pero como profesional tengo que atenerme a las estadísticas de la práctica médica. Ahora no tienes razones para pensar que tu niño tiene nada. Relájense y disfruten el embarazo. Todas estas elevaciones del cortisol y la noradrenalina están afectando a tu bebé. No sabe que es lo que pasa y piensa que debe estar alarmado por algo que no comprende. Eso cambia hasta la expresión de los genes que están en constante producción en sus células nuevas. Eres muy importante para él. La más importante de todas las personas en su vida. Lamentándolo mucho como padre te digo esto. Así que bájale estrés a esta situación y trata de relajarte. Ayuden a tu sobrino elaborando un plan de acción familiar con los padres. A veces el tormento de la angustia y la supervivencia cotidiana no les permite pensar más allá del día de hoy. Y es un tío o un abuelo el que hace los aportes a la salud del niño porque tienen la cabeza más clara. Eso lo he visto decenas de veces.
Experto:  Dr. Crego escribió hace 1 año.
Recuerda calificarme cuando te sientas satisfecha con tantas estrellas como creas.Me puedes decir en que parte de España se encuentran y le localizo a tu sobrino la filial de la federación de enfermedades raras de España más cercana para que ellos y sus expertos lo evalúen. Es un servicio público y gratuito.
Cliente: escribió hace 1 año.
Muchísimas gracias por todo, de verdad, lo han diagnosticado como autista atípico porque expresa sentimientos, ¿como le puedo valorar?
Experto:  Dr. Crego escribió hace 1 año.
Por mi con todas las estrellas. El autismo es de las enfermedades que mejoran tanto con la dieta que he visto autistas estudiando en la Universidad Central de Venezuela. No es broma. Conecten a tu sobrino con los soportes de rehabilitación necesarios y aprendan de las dietas que se manejan en la actualidad con ellos. Mientras nosotros insistíamos en mandarles medicamentos para mantenerlos tranquilos los padres se negaron y estudiaron y habilitaron protocolos de tratamiento propios. La evolución de los autistas se revolucionó. Eso mismo ha pasado con la cura de enfermedades raras en las que padres localizaron la cura. Ver el film un aceite para lorenzo. O un padre herrero y tornero que elaboró la primera vávula para la hidrocefalia. La cual en principios aún se sigue usando para hacer viable la derivación hacia el peritoneo que necesitan esos pacientes.
Experto:  Dr. Crego escribió hace 1 año.
En el tratamiento a mis pacientes autistas incluyo las restricciones del gluten, los azúcares y la leche y sus derivados. Pero no hagan nada hasta que contacten a los profesionales de asistencia locales. Me alegra haberlos podido ayudar.
Experto:  Dr. Crego escribió hace 1 año.
Recuerda calificarme. Es la única manera tienes de retribuirme mi labor contigo y de ganar prestigio en el sitio con los expertos. Saludos.
Dr. Crego, Dr. en Medicina
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