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Dr. Navas Benavides
Dr. Navas Benavides, Doctor en Medicina - Cirujano General y Videolaparoscopista - Médico Cirujano de Emergencia.
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Buenas noches, una consulta que significa tener un leve aumento

Pregunta del cliente:

Buenas noches, una consulta que significa tener un leve aumento de la propionilcarnitina en un neonato?
Enviada: hace 4 año.
Categoría: Medicina
Experto:  Dr. Navas Benavides escribió hace 4 año.

¿Cuál es el valor reportado en el tamizaje?

Espero en línea.
Cliente: escribió hace 4 año.
aún no me dieron valor me han pedido repetir el examen mañana por las dudas exista un error. Se realizóun examen de recien nacido al 5 día de nacimiento.
Experto:  Dr. Navas Benavides escribió hace 4 año.

Gracias XXXXX XXXXX la conversación.

Le comento que la propionilcarnitina es una de las sustancias que se estudia en el screning neonatal, precisamente del 5 al 7 día de nacido, y con esta prueba se busca un padecimiento llamado "Acidemia propiónica", que consiste en la deficiencia de Propionil-CoA Carboxilasa (propionil coenzima A carboxilasa). Esta es una alteración de la utilización (metabolismo) de los ácidos orgánicos.

El 25% de los casos presentan acidosis metabólica severa en el período neonatal.
Sin tratamiento, acidosis metabólica e hiperamoniemia conducen a daño neurológico severo, coma y muerte.

La elevación de esta sustancia sugiere este padecimiento. La incidencia estimada 1:75000, mayor en Arabia Saudí (1:2000-1:5000) y en Groenlandia (1:1000). En Galicia 1:102000. Y se considera una alteración hereditaria de carácter recesivo, es decir, que ambos padres traen un gen que se manifiesta en el hijo sólo si los dos son portadores.

Ahora bien, se han descrito aumento de propionilcarnitina en niños sanos y en situaciones de ictericia hemolítica del recién nacido (cuando hay aumento de la bilirrubina en los bebés recién nacidos).

Esta es la información con la que cuento, y esperaría que luego de realizar la nueva prueba, se llegue a un diagnóstico definitivo.

Saludos.
Cliente: escribió hace 4 año.
Cuando le tomaron la muestra ese mismo día lo tuvieron que internar por tener la bilirrubina alta, despues de unos días bajó el nivel y le dieron el alta. Pude haber influido esta situacion en los valores?
Experto:  Dr. Navas Benavides escribió hace 4 año.

Los datos no mienten, estoy seguro que fue un falso positivo, y que los niveles de bilirrubina o ictericia neonatal influyeron, ya que es la única acepción para un falso positivo, y creo que ha sido así, y la muestra que le tomarán dará negativo. Me alegra poderle dar esta información.

Saludos, XXXXX XXXXXún puedo serle de ayuda, escriba su duda o pregunta a continuación de esta respuesta, y le contestaré a la brevedad posible. Hasta pronto.
Dr. Navas Benavides, Doctor en Medicina - Cirujano General y Videolaparoscopista - Médico Cirujano de Emergencia.
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