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Pablo Rodríguez
Pablo Rodríguez, Licenciatura
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mi hijo nacio hace 4 días y le detectaron alto nivel de amoniaco

Pregunta del cliente:

mi hijo nacio hace 4 días y le detectaron alto nivel de amoniaco en sangre. Es esto grave? Como se soluciona?
Enviada: hace 5 año.
Categoría: Medicina
Experto:  Pablo Rodríguez escribió hace 5 año.
Hola , lo que usted comenta puede ser compatible con una anomalía hereditaria del ciclo de la urea.

El ciclo de urea es un proceso en el cual los desechos (amoníaco) son eliminados del cuerpo. Cuando uno consume proteínas, el cuerpo las descompone en aminoácidos. El amoníaco se produce a partir de los aminoácidos sobrantes y se tiene que eliminar del cuerpo.

El hígado produce varios químicos (enzimas) que convierten el amoníaco en una forma llamada urea, que el cuerpo puede eliminar en la orina. Si este proceso se altera, los niveles de amoníaco empiezan a elevarse.

Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con este proceso de eliminación de desechos. A las personas con un trastorno en el ciclo de la urea les falta un gen que produce las enzimas necesarias para descomponer el amoníaco en el cuerpo.

Estas enfermedades abarcan:

Aciduria argininosuccínica
Deficiencia de arginasa
Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CFS)
Citrulinemia
Deficiencia de N-acetil-glutamato sintetasa (NAGS)
Deficiencia de ornitina-transcarbamilasa (OTC)

Como grupo, estos trastornos se presentan en 1 de cada 30,000 recién nacidos. La deficiencia de la ornitina-transcarbamilasa es el más común de ellos.

Los niños resultan afectados con mayor frecuencia por la deficiencia de la ornitina-transcarbamilasa que las niñas. Estas últimas rara vez se ven afectadas. Las que sí tienen síntomas más leves y presentan la enfermedad más tarde en la vida.

Para presentar los otros tipos de trastornos, es necesario recibir una copia defectuosa del gen de ambos padres. Algunas veces, los padres no saben que son portadores del gen hasta que su hijo padece el trastorno.

El médico a menudo diagnostica estos trastornos cuando el niño aún es un bebé.

Los signos pueden abarcar:

Aminoácidos anormales en sangre y orina
Nivel anormal de ácido orótico en sangre y orina
Nivel de amoníaco en la sangre elevado
Nivel normal de ácido en la sangre

Los exámenes pueden abarcar:

Pruebas genéticas
Biopsia del hígado
Resonancia magnética o tomografía computarizada

Respecto al tratamiento:

La restricción de la proteína en la dieta puede ayudar al tratamiento de estos trastornos, reduciendo la cantidad de desechos nitrogenados que el cuerpo produce. Hay disponibilidad de leches maternizadas o fórmulas especiales bajas en proteínas para bebés y niños pequeños.

Es importante que el médico oriente el consumo de proteína. Este profesional puede equilibrar la cantidad de proteína de manera que el bebé obtenga la suficiente como para crecer, pero no tanta como para causar síntomas.

Es muy importante que las personas que presenten estos trastornos eviten ayunar.

Las personas con anomalías en el ciclo de la urea también deben tener mucho cuidado en momentos de estrés, como cuando tienen infecciones. El estrés, como una fiebre, puede hacer que el cuerpo descomponga sus propias proteínas. Estas proteínas extra pueden hacer que sea difícil para el ciclo anormal de la urea eliminar los subproductos.

Desarrolle un plan con el médico para cuando usted esté enfermo con el fin de evitar toda la proteína, consuma bebidas ricas en carbohidratos y tome suficiente líquido.

La mayoría de los pacientes con trastornos en el ciclo de la urea requieren hospitalización en algún momento. En tales ocasiones, se pueden tratar con medicamentos que ayudan a que el cuerpo elimine los desechos que contengan nitrógeno. La diálisis puede ayudar al cuerpo a deshacerse del exceso de amoníaco durante una enfermedad extrema.

Si mi respuesta le ha sido de ayuda, por favor, sea tan amable de aceptarla haciendo click en el botón verde "Aceptar Respuesta".

Reciba un cordial saludo.
Pablo Rodríguez, Licenciatura
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