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¿Por qué pueden estar elevados los valores de glicina y glutamina

Pregunta del cliente:

¿Por qué pueden estar elevados los valores de glicina y glutamina en deficits enzimaticos del ciclo del ácido úrico? si esque existe ácido orotico elevado en la orina y se descartan deficiencia de carnitina y síndorme de reye
Enviada: hace 5 año.
Categoría: Medicina
Experto:  DoctorDan escribió hace 5 año.

Hola, gracias XXXXX XXXXX JustAnswer, Soy Experto en Medicina:

En los trastornos del ciclo de la urea (supongo que se refiere a urea y no a acido urico) se puede observar:

  • Aminoácidos anormales en sangre y orina: Aumento de glutamina, alanina y aspártico. Disminución de citrulina y arginina La glicina tambien puede estar elevada.
  • Nivel anormal de ácido orótico en sangre y orina: Marcada elevación de ácido orótico en orina
  • Nivel de amoníaco en la sangre elevado.
  • Nivel normal de ácido en la sangre.

A las personas con un trastorno en el ciclo de la urea les falta un gen que produce las enzimas necesarias para descomponer el amoníaco en el cuerpo. Como grupo, estos trastornos se presentan en 1 de cada 30,000 recién nacidos. La deficiencia de la ornitina-transcarbamilasa es el más común de ellos.

 

Los exámenes que se utilizan para el diagnostico son:

  • Pruebas genéticas
  • Biopsia del hígado
  • Resonancia magnética o tomografía computarizada

Saludos. Si fue util mi respuesta, no olvide Aceptarla. Gracias!.

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Cliente: escribió hace 5 año.
¿porque se elevan los valores de aminoácidos como la glicina en sangre y orina? ¿cual es la causa bioquimica?
Muchas gracias XXXXX XXXXX respuesta
Experto:  DoctorDan escribió hace 5 año.

Claro, es por deficiencia de una enzima llamada N acetil-glutamato sintetesa. El N-acetilglutamato (NAG) es el único cofactor de la enzima, esencial para la formacion de urea hepática, mientras que es el primer substrato para la biosíntesis de novo de arginina.

 

En los trastornos de la urea hay mucho amoníaco libre que no puede ser convertido en urea. La glicina utiliza amoníaco para sintetizarse mediante la glicina sintasa. Por ello esta aumentado.

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