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Pablo Rodríguez
Pablo Rodríguez, Licenciatura
Categoría: Medicina
Clientes satisfechos: 15776
Experiencia:  Médico adjunto de Servicio de Urgencias Hospitalarias. Consulta de Medicina Familiar y Comunitaria
59774832
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Pablo Rodríguez está en línea ahora

Mi suegra tiene la endermedad de Huntington, le hicieron el

Pregunta del cliente:

Mi suegra tiene la endermedad de Huntington, le hicieron el test genetico en enero y dio que tenía 43 repeticiones del triplete CAG. Sé que existe un 50% de posibilidades de que mi marido haya heredado la mutación, él se hará ell test genetico a principios del mes que viene, ahora tiene 52 años y no presenta sintomas evidentes, ni sicologicos, ni motores, ni cognoscitivos. Pero me gustaría saber si existe algún sintoma claro, comun a todos los enfermos y que pueda darnos pistas de que no lo tenga sin necesidad del test?
Enviada: hace 5 año.
Categoría: Medicina
Experto:  Pablo Rodríguez escribió hace 5 año.
Hola , me llamo Pablo Rodríguez y soy Médico Especialista trabajando actualmente en un hospital del Sistema Nacional de Salud, intentaré ayudarle a resolver su problema de salud con la información que usted me ha aportado.

Lamento el diagnóstico que han recibido en su familia, los síntomas de la Enfermedad de Huntington son:

Cambios de comportamiento, los cuales pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:

Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impaciencia
Paranoia
Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales abarcan:

Movimientos faciales, incluyendo muecas
Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
Movimientos lentos e incontrolables
Marcha inestable

Demencia que empeora lentamente, incluyendo:

Desorientación o confusión
Pérdida de la capacidad de discernimiento
Pérdida de la memoria
Cambios de personalidad
Cambios en el lenguaje

No hay un síntoma o signo cardinal que pueda ser clave en el diagnóstico, por eso se hacen las pruebas genéticas. El diagnóstico de la enfermedad se basa en:

El médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente. También se llevará a cabo un examen neurológico. El médico puede ver signos de:

Demencia
Movimientos anormales
Reflejos anormales
Marcha con frecuencia amplia y con "pavoneo"
Lenguaje dubitativo o articulación deficiente

Una tomografía computarizada de la cabeza puede mostrar pérdida de tejido cerebral, especialmente en lo profundo del cerebro.

Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:

Resonancia magnética de la cabeza
Tomografía por emisión de positrones (TEP) del cerebro

Como ustedes ya saben el diagnóstico genético NO significa que vaya a desarrollar seguro la enfermedad, por eso muchas personas optan por no hacerse el test genético pues no va a modificar el tratamiento ni la evolución y sólo genera ansiedad.. como la que ustedes tienen ahora mismo.

Si mi respuesta le ha sido de ayuda, por favor, sea tan amable de aceptarla haciendo click en el botón verde "Aceptar Respuesta".

Reciba un cordial saludo.
Cliente: escribió hace 5 año.

Mi marido es la segunda generación, según tengo entendido la edad de aparición de los sintomas es mas temprana cuando aumenta el numero de repeticiones de CAG, la edad mas frecuente es entre los 30 y los 50, puesto que la edad de mi marido es de 52 eso querria decir que no tendria la mutacion?

Experto:  Pablo Rodríguez escribió hace 5 año.
Hola, en efecto lo más probable es que si su marido no ha desarrollado antes de los 50 años la enfermedad no la desarrolle en un futuro si es segunda generación. Procuren estar tranquilos y esperar los resultados del estudio genético, eso les dará la confianza y tranquilidad absolutas.

Si le ha gustado o parecido útil la conversación que hemos mantenido le agradecería sinceramente que aceptase, asi mi trabajo se verá compensado.

Reciba un cordial saludo, Dr. Rodríguez.
Pablo Rodríguez y otros otros especialistas en Medicina están preparados para ayudarle