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J.Redford
J.Redford, Doctorado
Categoría: Medicina
Clientes satisfechos: 117
Experiencia:  Doctor en Medicina y Cirugía (Sobresaliente cum laude)
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J.Redford está en línea ahora

hola soy una mama preoccupada mi niña tiene dianosticado retraso

Pregunta del cliente

hola soy una mama preoccupada mi niña tiene dianosticado retraso madurativo desde que nacio y lean hecho pruebas pero no son suficientes siempre medan largas porque la niña tiene 8 años de edad y no avanza y si avanza muy despacio o lo vuelve a perder lo avanzado (lean echo el cariotipo ,un escaner en la cabeza ,unas pruebas de oido,analisis de sangre y las pruebas del sueño) porfavor me pueden aconsejar ya donde puedo ir con la niña muchas gracias.
Enviada: hace 5 año.
Categoría: Medicina
Experto:  J.Redford escribió hace 5 año.
Hola, bienvenida a justanswer y muchas gracias por su pregunta.

Las causas del retraso madurativo pueden ser múltiples, le enumero algunas:genéticas, infecciosas, hormonales, nacer prematuro, la meningitis, epilepsia, etc.)
Diagnosticar la causa puede llegar a ser complejo ya que, casi la mitad de los retrasos madurativos quedan sin un diagnóstico.

El primer paso es la evaluación del niño con una exploración clínica MINUCIOSA, descartando otras enfermedades como sordera, etc, que parece ser que ya le han hecho.
Después se deben obtener datos sobre antecedentes personales y familiares (como lo que comenta de su tío, que puede ser muy importante).
Por último, si no se sospecha ningún síndrome concreto (como es su caso) se podrían realizar tres pruebas: cariotipo, estudio molecular de la expansión CGG del gen FMR1 y estudio de las regiones subteloméricas.
Aún con todos estos estudios, existen casos esporádicos en los que es difícil avanzar.
Estoy de acuerdo con usted en que debe ser valorado en neuropediatría, pero mientras esto sucede, pregunte a su pediatra si puede solicitar las otras pruebas genéticas además del cariotipo y acuda (quizás lo ha hecho ya) a un psicopedagogo que les orientará en muchos aspectos.

Si tiene cualquier otra pregunta o no le ha quedado completamente clara mi respuesta, puede hacerme preguntas de seguimiento, sin coste adicional.
Si mi respuesta le ha sido de ayuda, por favor, sea tan amable de valorarla.
Un cordial saludo y mucha suerte.