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Pablo Rodríguez
Pablo Rodríguez, Licenciatura
Categoría: Medicina
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Experiencia:  Médico adjunto de Servicio de Urgencias Hospitalarias. Consulta de Medicina Familiar y Comunitaria
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Pablo Rodríguez está en línea ahora

el diagnostico de mi hijo de 21 años es DISTROFIA MUSCULAR

Pregunta del cliente:

el diagnostico de mi hijo de 21 años es DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA TIPO 2I, EN BIOPSIA DE DETECTO ALFA DISTROGLICANO DEFICIENTE, TIEN DEBILIDADES EN PIERNAS, ABDOMEN Y TAMBIEN EN BRAZOS, ADEMAS PADECE AMNEAS, PROBLEMAS RESPIRATORIOS , NO LLEGA LA SUEÑO RE, ESTA EMPEZANDOA USAR CPAP, CON ALGUN ALIVIO
MI NOMBRE: HECTOR celular 2983-642365
Enviada: hace 4 año.
Categoría: Medicina
Experto:  Pablo Rodríguez escribió hace 4 año.
Estimado Sr. Hector, soy el Dr. Rodríguez y le daré una respuesta personalizada al problema médico de su hijo.

Soy consciente de que la respuesta que le voy a dar no será gratificante para usted pues la distrofia muscular es una enfermedad grave, genética y que no tiene cura. Sin embargo, es importante que usted sepa que hay alguien que está interesado en su problema y me gustaría poder ayudarle.

La evolución de la enfermedad de su hijo que ha requerido el uso de CPAP significa que la enfermedad está afectando a la musculatura respiratoria, eso hace pensar que la enfermedad está entrando en una recta final pues si en algún momento su hijo tiene una infección respiratoria (como es una neumonía) tendrá serias dificultades para que su sistema pulmonar pueda asumir un aumento de su capacidad de trabajo.

Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:

Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia muscular facioescapulohumeral
Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
Miotonía congénita
Distrofia miotónica

No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas.

La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los aparatos ortopédicos, como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la función.

Algunas veces, se prescriben corticosteroides orales para los niños con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible.

La persona debe ser lo más activa posible, ya que la inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore.

En base a las palabras que usted ha compartido con nosotros sobre su hijo creo que se preocupa mucho por él y que está recibiendo el tratamiento adecuado, están haciendo todo lo posible y quiero que tenga la absoluta certeza de que no existe un remedio alternativo ni tratamiento del cual su hijo se pueda beneficiar, lamento profundamente la situación por la que están pasando y les mando mucho ánimo, rezaré una oración por su familia y que vaya todo lo mejor posible.

Por favor, no olvide valorar la calidad de mi respuesta, su calificación es muy importante para mí.

Dr. Rodríguez.
Cliente: escribió hace 4 año.

le adjunto mas informacion:


OBSTRUCCION VIAS AEREAS SUPERIORES


Estudios realizados:


Polisomnografía nocturna con Oximetria (2 veces)


Fibroendoscopía de la vía aérea superior y evaluación ORL


Diagnóstico SINDROME APNEAS E HIPOPNEAS DEL SUEÑO GRADO SEVERO, PERFIL Y ESTRUCTURA DEL SUEÑO ALTERADAS, NO REGISTRA SUEÑO REM


Indicaciones: RECOMENDÓ PROBAR USOCPAP (lo probó y le ayuda bastante, logra el sueño profundo)




DEBILIDAD MUSCULAR PROGRESIVA con predominio proximal (cintura escapular y pelviana)


Diagnóstico DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA TIPO 2 i


Estudios realizados: Biopsia muscular: Alfa DYSTROGLYCAN deficiente, déficit de DISTROGLICANO


 


Diagnóstico MÉDICO : déficit de F K R P(proteina relacionada con la fukutina)


 


Diagnóstico: el GEN FKRP no evidencia mutaciones (el estudio no lo comprueba pero no lo descarta)


A realizar, son 2: GEN FUKUTINA (LGMD2M) + GEN POMT 1 (LGMD2K)


Indicaciones finales Ningún remedio, Ninguna actividad especial, Ir al Psicólogo - Comprender la realidad - Ir controlando períodicamente la evolucion del paciente.


TRATAMIENTO PSICOLOGICO: lo está haciendo


KINIESIOLOGO: MANTENER LA SALUD HASTA DONDE SE PUEDA, CON EJERCICIOS RESPIRATORIOS, PROHIBIDO EJERCICIOS DE FUERZA Y FATIGA , AUTOELONGACION: parado frente a una pared, un pie mas adelante que el otro, apoyar las manos s/la pared, y empujar ésta, llevando la cintura hacia adelante, sin mover los pies del lugar, luego cambiar la posición de las piernas y seguir.


Ejercicios respiratorios, No engordar, Caminar hasta donde pueda, Evitar mayor atrofia por sedentarismo, Elongar sin que le duela,

Dr.Rodriguez: cuando Ud. dice " La evolución de la enfermedad de su hijo que ha requerido el uso de CPAP significa que la enfermedad está afectando a la musculatura respiratoria, eso hace pensar que la enfermedad está entrando en una recta final pues si en algún momento su hijo tiene una infección respiratoria (como es una neumonía) tendrá serias dificultades para que su sistema pulmonar pueda asumir un aumento de su capacidad de trabajo."

El CPAP lo utiliza casi aleatoriamente, a veces lo necesitas una semana y despues pasan 10/20 días que no lo necesita, se de la gravedad de la enfermedad en su evolucion cronica y progresiva


quisiera saber mas´ante la deficiencia de FKRP si el deterioro se va a dar en 1 año, 5 años, 10 o 20 años

se que resulta dificil la respuesta pero si es que está debntreo de su especialidad le pido que me acote un poco mas el diagnostico sobre la base de la deficiencia de fukutina

Muchas gracias, Dr.

Experto:  Pablo Rodríguez escribió hace 4 año.
Muchas gracias XXXXX XXXXX la información. Me confirma que su hijo está siendo bien tratado desde el punto de vista de la familia y además que los estudios que le están realizado son adecuados, así como el tratamiento, es decir, el equipo médico que lo está tratando lo está haciendo muy bien.

Mutaciones en el gen FKRP son causantes de la MDC1C y de la forma LGMD2I (distrofia muscular de cinturas, que es la de su hijo), que a pesar de presentar variedad de fenotipos, se manifiesta en general de forma mas suave que la forma MDC1C.

Aunque una mutación común ha sido identificada en el gen FKRP, dicha mutación sólo se encuentra en individuos afectados por la forma 2I, no así en la forma 1C. Se ha correlacionado el tipo de mutación y la expresión de alfa-distroglicano con el fenotipo de la enfermedad. Concretamente, los pacientes con MDC1C muestran por un lado una deficiencia severa de alfa-distroglicano y por otro, presentan una mutación missense y otra nonsense en estado heterocigoto compuesto ó dos mutaciones missense. Por otro lado, los pacientes afectados por la forma LGMD2I presentan la mutación común (C826A), bien en homocigosis, o bien en heterocigosis compuesta junto con otra mutación missense o nonsense, mostrando deficiencia de alfa-distroglicano de suave a moderada.

Lo anterior es muy científico pero es para que usted vea que hay una base genética importante, lo importante es la evolución clínica. Cuando usted pregunta cual va a ser la evolución le daré una respuesta sincera:

Menos del 20% de los pacientes como su hijo llegan a cumplir 40 años, todo depende de los cuidados y la intensidad de los síntomas en base a la alteración genética, yo creo que , si no hay complicaciones graves, la expectavida de vida de su hijo son unos 10 años más, de los cuales 5 años tendrá una aceptable calidad de vida y los últimos 3-5 días tendrá más problemas.

La peor complicación, como le comenté, son las enfermedades respiratorias, el paciente no moviliza bien las secreciones y coge infecciones de repetición... al final el aparato pulmonar acaba siendo colonizado por gérmenes resistentes a antibióticos de amplio espectro y se hace muy difícil el manejo.

Lamento mucho la situación por la que están pasando, de verdad.

Por favor, le agradecería que valorase con las "caritas felices" alguna de mis respuestas pues es la única forma en que los médicos recibimos nuestra remuneración por el tiempo dedicado a su problema médico. He de salir a hacer un traslado en UVI móvil (estoy ahora en el hospital), volveré para ver si le ha sido útil la respuesta (marcado con carita sonriente) en unas horas o por si desea seguir conversando conmigo, aunque valore de forma positiva estaré encantado de seguir la conversación si surgen nuevas dudas.

Dr. Rodriguez.
Pablo Rodríguez, Licenciatura
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