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Dr. Navas Benavides
Dr. Navas Benavides, Doctor en Medicina - Cirujano General y Videolaparoscopista - Médico Cirujano de Emergencia.
Categoría: Medicina
Clientes satisfechos: 4655
Experiencia:  Doctor en medicina - Médico especialista
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Dr. Navas Benavides está en línea ahora

paciente de 14 meses presenta cardiopatía de tipo CIA acompañada

Pregunta del cliente:

paciente de 14 meses presenta cardiopatía de tipo CIA acompañada de hemivertebras en T9 T10 T12 y L3 con ausencia de la ultima vertebra lumbar. Ademas presenta sindactilia en el 3,4 y 5 dedo de ambos pies, ano imperforado y fistula vestibular. También presenta microcefalia ( con sutura coronal cerrada y prominente) y batriocefalia. Ademas muestra ensanchamiento femoral distal. La biopsia de la pared intestinal muestra células ganglionares en los plexos. Se trata de un embarazo con amenaza de aborto. Parto vaginal,cefalico con un peso de 4180 grs y una talla de 53,5 cms y actualmente alimentado con leche materna.
Primer embarazo de una madre de 18 años y padre de 22 años dedicado al comercio,y que tiene como antecedente importante el haber sido operado de una hernia lumbar.
Paciente femenina de 14 meses de eda procedente de Guanacaste de San Joaquin de Nicoya (Costa Rica)
Enviada: hace 4 año.
Categoría: Medicina
Experto:  Dr. Navas Benavides escribió hace 4 año.

Dr. Navas Benavides :

Hola, muchas gracias XXXXX XXXXX JA. Soy el Dr. Navas Benavides.

Son todas malformaciones congénitas. Compatibles con la vida, pero probable alteración en al desarrollo psicomotor.

¿Cómo le puedo ayudar?

Customer:

sabría decirme una`posible enfermedad que presente todas esas anomalías?

Dr. Navas Benavides :

No hay un sindrome en especial que lo provoque, sino de causa infecciosas (Grupo TORCH), agentes tóxicos o teratogénicos (alcohol, cocaína, antiepilépticos, inhalantes como el tolueno, etc.).

Para saber si hay algo que sea hereditario, hay que hacer lo que se llama un "cariotipo", que mostraría si hay alguna alteración genética heredada, o que se conozca como tal. Si es normal, entonces estas malformaciones han sido provocadas durante la formación del bebé debido a alguna de las causas mencionadas al inicio.

Espero en linea.

Customer:

y sabría decirme que síndrome se acercaría degun los síntomas que presenta?

Customer:

esque es un caso clínico que me urge resolver

Customer:

y me preguntan el diagnostico sindromico,causas consejo genético para la familia y consejo medico para la madre para mejorar la calidad de vida del niño

Customer:

y no logro encontrar el sindrome

Dr. Navas Benavides :

Voy a proveerle un enlace, que es necesario que revise, que contiene información detallada (clic aquí).

Y el que más se acerca es el síndrome de Robinow, por las hemivértebras. Que es lo característico.

Espero en linea.

Dr. Navas Benavides :

¿Pudo acceder a la información?

Customer:

si,si muchas gracias

Customer:

estoy revisandolo

Dr. Navas Benavides :

Síndrome de Robinow (MIM 268310/180700) Locus 9q22- GEN ROR2 (MIM 602337) Herencia Autosómica Recesiva/Autosómica Dominante

(Fenotipo orientador + acortamiento mesomélico de miembros/braquidactilia + macrocefalia ± retardo mental ± epilepsia)

Informado inicialmente por Robinow en 196914, se caracteriza por presentar baja talla, macrocefalia, con fontanela anterior amplia, frente prominente, hipertelorismo ocular, nariz con puente deprimido y narinas antevertidas, y boca pequeña y triangular, con anquiloglosia.
Los miembros suelen presentar acortamiento mesomélico, con braquidactilia. Pueden tener hemivértebras con fusión de cuerpos vertebrales torácicos. En varones recién nacidos el pene suele ser muy pequeño. Pueden desarrollar epilepsia y retardo mental moderado a leve.
La forma autosómica recesiva suele ser más grave con mayor compromiso esquelético.
Esta forma es debida a anomalías en el gen ROR2, estando comprometido entre el 65-100% de los casos. El test de laboratorio está disponible.

Dr. Navas Benavides :

Sigo en linea si puedo serle de más ayuda.

Customer:

ok muchísimas gracias

Dr. Navas Benavides :

Gracias XXXXX XXXXX por consultar a JustAnswer, y por darme la oportunidad de atenderle. Quedo a sus órdenes.

Customer:

podría decirme que consejo le daría a la madre para mejorar la calidad de vida del niño?

Dr. Navas Benavides :

En este caso, este bebé necesitará los cuidados especiales que sin adiestramiento, ella podría cometer errores. Aunque ya con 14 meses, y no ha tenido complicaciones (supongo), ya está bastante bien entrenada.

Es necesaria la consulta de la pareja en la clínica de genética, y realizar el estudio, para determinar la probabilidad de un nuevo bebé con estas u otras malformaciones, y necesariamente les harán el cariotipo a los tres.

Por lo demás, son los cuidos de un bebé especial, que si no ha tenido evaluación psicomotora, el neurólogo pediatra deberá llevar control para determinar el grado de daño cerebral, y el compromiso a largo plazo del desarroso psicomotor.

No más por el momento.

Espero en linea.

Customer:

se le ocurre algún otro posible síndrome que pueda tener el bebe?

Dr. Navas Benavides :

Como le digo, es una combinación de hallazgos que no orientan a una malformación específica perteneciente a un sindrome. Sino más bien a producto de malformaciones por sustancias, o enfermedad durante el desarrollo.

Es una combinación variopinta, que puede pertenecer a varios síndromes, por lo que no creo que sea uno en especial.

Espero en liena.

Dr. Navas Benavides :

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Este es el otro que se asocia a la sindactilia de pies.

Customer:

de acuerdo, muchísimas gracias

Dr. Navas Benavides :

Espero haberle sido de ayuda.

Customer:

si, muchas gracias XXXXX XXXXX

Dr. Navas Benavides :

hasta pronto entonces.

Customer:

una ultima pregunta

Customer:

que el padre haya sido operado de una hernia lumbar tiene alguna relación con el síndrome del bebe?

Dr. Navas Benavides :

No, en lo absoluto. Para tomar en cuenta esto, por lo menos esperaría que tuviera espina bífida o un meningocele al nacer. Por lo que desde ese punto de vista, no tiene nada que ver eso.

Dr. Navas Benavides :

Espero en linea.

Dr. Navas Benavides, Doctor en Medicina - Cirujano General y Videolaparoscopista - Médico Cirujano de Emergencia.
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Experto:  Dr. Navas Benavides escribió hace 4 año.
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