Cómo funciona JustAnswer:
  • Preguntar a un Experto
    Los expertos tienen muchos conocimientos valiosos y están dispuestos a ayudar en cualquier pregunta. Credenciales confirmadas por una empresa de verificación perteneciente a Fortune 500.
  • Obtener una respuesta profesional
    Por correo electrónico, mensaje de texto o notificación mientras espera en su sitio. Haga preguntas de seguimiento si lo necesita.
  • Garantía de satisfacción plena
    Garantizamos tu satisfacción.
Formule su propia pregunta a Pablo Rodríguez
Pablo Rodríguez
Pablo Rodríguez, Licenciatura
Categoría: Medicina
Clientes satisfechos: 15776
Experiencia:  Médico adjunto de Servicio de Urgencias Hospitalarias. Consulta de Medicina Familiar y Comunitaria
59774832
Escriba su pregunta sobre Medicina aquí...
Pablo Rodríguez está en línea ahora

Hola, buenos días, mi sobrino acaba de nacer y tiene el síndrome

Pregunta del cliente:

Hola, buenos días, mi sobrino acaba de nacer y tiene el síndrome de goldenhar. Aún no está diagnosticado del todo pero tiene todos los síntomas: ausencia de una oreja, mandíbula malformada. Sólo tiene 21 días de vida.
Anoche le ocurrió un episodio peculiar, pues tuvo un pequeño cólico y se puso tan nervioso que estuvo durante horas intentando golpearse la cabeza y arañarse la cara.
De momento todas las pruebas cerebrales, vertebrales, etc están dando negativas, pero quisiera saber si ustedes podrían contestarme si este síndrome puede irse desarrollando con los meses y qué consecuencias graves puede tener en él.
Muchísimas gracias.
Reciban un cordial saludo
Enviada: hace 3 año.
Categoría: Medicina
Experto:  Pablo Rodríguez escribió hace 3 año.

Hola, soy el Dr. Rodríguez y le daré una respuesta personalizada a su problema médico.

 

El síndrome de Goldenhar es un síndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por presentar una amplia gama de síntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras, en función de la severidad del caso.

Es uno de los diferentes síndromes que pueden provocar que un niño padezca sordoceguera.

Se trata de una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) óculo – aurículo – vertebral y pertenece a un grupo de condiciones conocidas como craneofaciales, ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.

La causa exacta se desconoce pero se plantea la hipótesis de la existencia de un defecto, trauma o exposición intraútero a determinados factores ambientales. En pocos casos se asocia a un defecto genético. En los casos de aparición familiar se discute la herencia, aceptándose un patrón de herencia múltiple, autosómica dominante, recesiva o multifactorial, aunque es más frecuente el dominante.

En el Síndrome de Goldenhar se presentan las siguientes manifestaciones:

Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado.
Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.
Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano) de la parótida de un lado (la parótida es una glándula salivar de gran tamaño situada por debajo y delante del oído; su inflamación da lugar a las "paperas"). También mandíbula pequeña, fisura del labio superior (labio leporino).
Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares. Oclusión del canal auditivo y sordera.
Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visión, estrabismo, ojos anormalmente pequeños e incluso falta congénita de los ojos.
Otras.

 

Es importante que tengan en cuenta que no todos los síntomas del síndrome se presentan de forma similar en todos los niños, depende de la expresión genética de cada individuo, no se conocen factores o tratamientos que modifiquen o cambien la expresión del síndrome con el paso de los meses/años.

 

Respecto a la situación clínica que comenta es normal que ustedes ahora tengan una estrecha vigilancia sobre el neonato pero tenga en cuenta que eso que describe lo puede hacer cualquier recién nacido que tenga hambre o sueño o que se sienta incómodo por alguna razón, no es valorable y no debe hacerles pensar en un trastorno grave.

 

Aún es muy inmaduro para que las pruebas neurológicas sean completamente válidas, la resonancia habría que esperar al menos a los 6-8 meses para que tenga mayor validez (las pruebas de ahora son útiles para descartar grandes malformaciones), hay que ver como es el desarrollo psicoevolutivo y la afectación a nivel de visión y oídos (y renal también).

 

Por último tengan en cuenta que muchos de estos niños tienen exclusivamente trastornos de desarrollo que finalmente son estéticos y que cuando alcanzan unos años de edad se pueden operar y llevar una vida completamente normal... es un golpe duro , muy duro pero deben tratar de mantener una actitud positiva frente al problema.


Por favor, no olvide valorar la calidad de mi respuesta, su calificación es muy importante para poder continuar atendiendo pacientes en esta web.


Dr. Rodríguez.

Pablo Rodríguez y otros otros especialistas en Medicina están preparados para ayudarle
Cliente: escribió hace 3 año.
Muchísimas gracias por su respuesta, ha sido muy satisfactoria y muy rápida.
Gracias
Experto:  Pablo Rodríguez escribió hace 3 año.

Gracias a ustedes por contactar con nosotros.. de todo corazón les deseo que vaya lo mejor posible y ojalá no haya ningún trastorno orgánico importante... que sea sólo el problema estético que es el menor de los males.

 

Un fuerte abrazo para los padres de la criatura también.

 

Dr. Rodríguez.

Cliente: escribió hace 3 año.
Muchísimas gracias también por estas últimas palabras suyas, pues dicen también mucho de su nivel humano.
Reciba un cordial saludo
Experto:  Pablo Rodríguez escribió hace 3 año.

De nada... :)

 

Un saludo y ánimo!