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Pablo Rodríguez
Pablo Rodríguez, Licenciatura
Categoría: Medicina
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Experiencia:  Médico adjunto de Servicio de Urgencias Hospitalarias. Consulta de Medicina Familiar y Comunitaria
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Pablo Rodríguez está en línea ahora

Un niño de 10 años presenta un polineuritis sensitivo-motora

Pregunta del cliente:

Un niño de 10 años presenta un polineuritis sensitivo-motora del tipo de Charcot Marie Tooth (MCT),confirmada por EMG y Velocidad e Conducción, además de la clínica, a sabiendas de que son autosómicas o recesivas, pero no tiene antecedentes familiares en 3 generaciones por padre y madre. Se descartó déficit de vitamina B12.
Sus antecedentes es haber sido prematuro de 36 semanas, pequeño para su edad gestacional con un peso de 1760 gramos al nacer. Desde RN su TSH estuvo elevada , duplicando el máximo normal , con T3 y T4 siempre normales y sin clínica de hipotiroidismo y sin anticuerpos antitiroídeos. se trató 3 años con hormona de crecimiento y eutirox.¿Explica su polineuropatía?¿Tratamiento?
Enviada: hace 3 año.
Categoría: Medicina
Experto:  WendyZ-MOD escribió hace 3 año.
Estimado Usuario, soy un moderador de JustAnswer. He estado trabajando para encontrar a un Experto que pueda responder a su pregunta de inmediato, pero a veces puede tomar un poco más de lo esperado.

Me gustaría saber si sigue interesado en obtener la respuesta. Si es así, por favor hágamelo saber y voy a continuar mi búsqueda. Si no es así, no dude en hacérmelo saber y voy a cancelar esta pregunta por usted. ¡Muchas gracias!
Cliente: escribió hace 3 año.

Continúo muy interesado en la respuesta.


El paciente es mi hijo menor.


 


Atte...Dr. Fernando Pinto

Experto:  WendyZ-MOD escribió hace 3 año.
Estimado Fernando, Le agradezco su paciencia, le informo que estoy trabajando para conseguir el Experto mas adecuado para responder a su pregunta. Muchas gracias.
Experto:  Pablo Rodríguez escribió hace 3 año.

Hola, soy el Dr. Rodríguez y le daré una respuesta personalizada a su problema médico.

 

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es uno de los trastornos más comunes relacionados con los nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Problemas en al menos 40 genes causan diferentes formas de esta enfermedad.

La enfermedad lleva a daño o destrucción de la cubierta (vaina de mielina) alrededor de las fibras nerviosas.

 

He leído atentamente su pregunta y entiendo que usted quiere saber como es posible que su hijo tenga una enfermedad genética si sus antecedentes no los tienen...

 

La respuesta es que hay un pequeño porcentaje de personas en las cuales se produce una mutación espontánea, es decir, en el caso de su hijo la enfermedad no está heredada sino que se ha producido una mutación.

 

También ha de tener en cuenta que la enfermedad se relaciona con 40 genes diferentes... hay un concepto de genética y es que una enfermedad poligénica (de múltiples genes) puede no desarrollarse en un paciente porque no estén afectados todos los genes...seguramente en sus familiares no hay esta enfermedad pero la gran mayoría de genes pueden estar afectados y con que su hijo hiciese una mutación en el último necesario .. aparece la enfermedad.

 

Espero haber podido explicarme con claridad y que esta información les aporte algo de tranquilidad, es una situación muy dura la que están atravesando y les transmito desde aquí todo mi apoyo y les deseo lo mejor para su hijo y toda su familia.


Por favor, no olvide valorar la calidad de mi respuesta, su calificación es muy importante para poder continuar atendiendo pacientes en esta web.


Dr. Rodríguez.

Cliente: escribió hace 3 año.


Gracias. Tengo muy claro lo relativo al CMT. Mi pregunta es que se sabe de polineuropatías asociadas a TSH elevado, con T4 y T3 normal y sin anticuerpos antitiroídeos y su grado de reversibilidad con tratamiento con hormona tiroídea.


Atte....................................Dr. Fernando Pinto

Experto:  Pablo Rodríguez escribió hace 3 año.

Se me olvidó comentarle que respecto al tratamiento, no se conoce cura para esta enfermedad. La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar.

 

La terapia ocupacional o la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el desempeño independiente.

 

Lo que refiere de la TSH parece un hipotiroidismo subclínico que es una expresividad del problema de autoinmunidad que tiene su hijo. No creo que la polineuropatía sea debido a los trastornos de la tiroides...¿por qué? pues porque cuando aparece en niños trastornos del sistema neurológico y tienen que ver con la tiroides es porque no se han tratado de forma adecuada de recién nacidos, o infantes.. y en su caso se trató bien con sustitución de levotiroxina.

 

¿Es posible que la neuropatía se mejore con la levotiroxina?... pues no hay una clara base científica en este caso en particular pero sin duda yo probaría con dosis bajas de hormona tiroidea y si eso mejora al paciente ... ahí está la clave.

 

Si es un CMT.... pues como ya le comenté no tiene cura... de todas formas habría que hacerle un estudio genético a su hijo que imagino que se lo harán para confirmar el Charcot.

 

Un saludo y mucho ánimo.

Pablo Rodríguez, Licenciatura
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Cliente: escribió hace 3 año.


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