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DoctorDan
DoctorDan, Médico
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Podrian indicarme que nuevos estudios existen con respecto

Pregunta del cliente:

Podrian indicarme que nuevos estudios existen con respecto a la neurofibromatosis, específicamente, con la NF1. Qué clinica internacional o fundación puden remitirme para ello?
Enviada: hace 1 año.
Categoría: Medicina
Experto:  DoctorDan escribió hace 1 año.
Hola, gracias por usar usar justanswer. Lo orientare:

En este sitio puede encontrar las ultimas noticias sobre investigaciones sobre la neurofibromatosis, estan en ingles:

http://www.nfnetwork.org/understanding-nf/research-news

En dicho sitio web existen enlaces organizados por pais de origen, sobre los recursos que existen en cada pais para el diagnostico y tratamiento de la NF:

http://www.nfnetwork.org/nf-community/worldwide-resources

Si mi respuesta ha sido útil no olvide valorarla usando las estrellas de valoración. Pregunta si tiene dudas, gracias.
Experto:  DoctorDan escribió hace 1 año.
Tiene 2 preguntas realizadas y aun no valoro ninguna. Por favor, realice la valoracion de esta pregunta y la pregunta anterior. Es la forma en que sabemos si las respuestas le han resultado utiles. Gracias.
DoctorDan, Médico
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Cliente: escribió hace 1 año.

Tengo una hermana que hace unos años le detectaron que tenía NF1, como ella tiene 40 años, consideran que su aparición es tardía. Desde hace muños años (tal vez unos 20 años o mas) me detectaron escoliosis y ésta se ha puesto severa, hoy tengo 42. Cómo puedo saber si mi escoliosis podría ser por NF1?

Experto:  DoctorDan escribió hace 1 año.
Para realizar el diagnostico se pueden hacer pruebas geneticas. Estas pruebas solo detectan un 70% de las mutaciones de la NF1. Por lo tanto, puede tener NF1 con una prueba genetica negativa.

Tambien se usan criterios diagnosticos (tiene que tener 2 criterios):
  • Seis o más manchas café con leche de más de 5 mm en su diámetro mayor en individuos prepúberes y más de 15 mm en su diámetro mayor en individuos luego de la pubertad.
  • Dos o más neurofibromas, de cualquier tipo, o un neurofibroma plexiforme.
  • Pecas en la región axilar o inguinal.
  • Glioma óptico.
  • Dos o más nódulos de Lisch.
  • Una lesión ósea como la displaxia esfenoidea o un estrechamiento del cortex de los huesos largos con o sin pseudoartrosis.
  • Un pariente directo (padre, hermano o hijo) con NF1 con los criterios enunciados anteriormente.

En su caso, solo cumple con 1 criterio diagnostico. Pero seria adecuado que pida una cita con el medico de cabecera de su hermana para que la examine y determine si tiene otros signos compatibles con NF1.

Opiniones de nuestros clientes:

 
 
 
  • Muchísimas gracias a sus psicólogos. Me ayudaron mucho con sus respuestas. Yunuen Abshagen Richardson, EEUU
  • Muchísimas gracias a sus psicólogos. Me ayudaron mucho con sus respuestas. Yunuen Abshagen Richardson, EEUU
  • Sus respuestas han generado tranquilidad en mí y en mi familia. Muchas gracias. Robert W. Dempster Villa del Mar, Chile
  • Me siento mucho mejor y he notado una verdadera empatía con mi caso. Doris Garrido Quito, Ecuador
  • Resolvió mi duda y quedé tranquila de que lo que apliqué a mi familiar es lo correcto. Manuel Alegre Madrid, España.
  • Me siento satisfecha y más orientada con estas respuestas, pienso ir al especialista cuanto antes.... Martínez Buenos Aires, Argentina
  • El tiempo de respuesta es excepcional, de menos de 6 minutos. La pregunta se respondió con profesionalidad y con un alto grado de compasión. Inés Santander
  • Quedé muy satisfecho con la rapidez y la calidad de los consejos que recibí. Me gustaría añadir que puse en práctica los consejos y que funcionaron la primera vez y siguen haciéndolo. Luis Málaga
 
 
 

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    Dr. Maldonado

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