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Sergio Castillo
Sergio Castillo, Médico
Categoría: Medicina
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Hola si a una recién nacida se le diagnostica a los seis días

Pregunta del cliente:

Hola si a una recién nacida se le diagnostica a los seis días por la prueba del talón una posible aciduria propionic y ese mismo día en los análisis de sangre esta completamente sana y no se detecta ácido amonico en absoluto y como prevención se le cambia la alimentación ese mismo día con el preparado adecuado de proteína sintética hidratos de carbono etc... al tercer día viendo algo que no va bien se la ingresa y sale en la sangre 400 de azúcar y 2200 de amonio y a los dos días se muere por entrar en coma y un fallo multiorganico. Que a pasado? Error en diagnóstico y simplemente era alguno de los órganos inmaduro y esta dieta la ha llevado a estos niveles? Por favor necesito su opinión. Graciad
Enviada: hace 1 año.
Categoría: Medicina
Experto:  Sergio Castillo escribió hace 1 año.
Saludos, soy experto en medicina y le ayudaré con su pregunta. Si se diagnostica acidemia propionica y se cambia la alimentación, probablemente no hubo una falla diagnostica, sino que existía este defecto genético que impide el adecuado metabolismo de los aminoacidos, luego la falla multiorganica es algo que podría pasar en él contexto de esta enfermedad, lo que le dará tranquilidad y una respuesta satisfactoria es la prueba genética
Cliente: escribió hace 1 año.
Pero es normal que en los primeros 6 días tomando la alimentación normal no se le detecta nada en sangre y justamente se le cambia la alimentación para prevenir la sospecha de la aciduria y es cuando se le disparan todos los niveles. Realmente lo tenia?
Experto:  Sergio Castillo escribió hace 1 año.
Si, esta dentro de lo esperable que el diagnostico sea en los primeros dias, no inmediatamente al nacimiento, depende de la carga genetica. Ahora, sin duda el consumo de proteina es el que empeora los sintomas.
Cliente: escribió hace 1 año.
Me parece que no me esta entendiendo, si durante 6 días desde que nace esta tomando proteínas, y nos enteramos de la aciduria por las pruebas del talón , no por tener síntomas, y los análisis están perfectos ,le ponen la dieta adecuada para la enfermedad como prevención a los tres días alcanza unos niveles desorbitados y fallece dos días después, como es posible?
Experto:  Sergio Castillo escribió hace 1 año.
En esta situacion es posible que tenga acidemia propionica o el diagnostico esta equivocado? Si, es posible que la enfermedad sea la acidemia. Si le han cambiado la dieta a una con restriccion de proteina, es posible que sufra complicaciones? Si Que no desarrolle sintomas, hasta que sean severos, es posible? Si Cuanto tiempo demora en desarrollar sintomas un niño que nace con acidemia propioninca?? Podria demorar hasta un año en manifestar la enfermedad. El hecho de dar una dieta adecuada una vez que se ha sospecha la enfermedad con examenes de sangre, asegura el exito y evita una complicacion fatal? No, igualmente podria presentar una evolucion torpida con resultado fatal. Como es posible que el diagnostico se haya demorado y una vez que se sospecho, le cambian la dieta...como es posible el resultado faltal? La enfermedad produce falla de otros organos, por ejemplo falla renal...que podria demorar en manifestarse y aunque le cambien la dieta, el daño metabolico previo igualmente podria causar coma y muerte.
Sergio Castillo, Médico
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