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Dr-David_Murillo
Dr-David_Murillo, Médico
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estoy en barasada y me dijero que mi bebe tiene cromosomat

Pregunta del cliente

estoy en barasada y me dijero que mi bebe tiene cromosomat 18 quiero saber que tanta posibilidad ay de que los resultados sean tan asertados silos estudios melos an echo ami y no al bebe.
Enviada: hace 4 año.
Categoría: Pediatría
Experto:  Dr-David_Murillo escribió hace 4 año.
Hola, gracias XXXXX XXXXX JA si el análisis cromosómico, fue hecho de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta (lo cual es lo mas usual), tiene una exactitud superior al 99,9 por ciento.

Saludos! Si te he sido de ayuda, no olvides aceptar mi respuesta!
Cliente: escribió hace 4 año.

yo estoy pidiendo amis medicos mas estudios una bes que el bebe nasca ellos medisen que los resultados son los mismos pero yo no estoy conforme ya que lo estan considerando caso perdido llaque tanvien detectaron un problema en el corazon es por eso que estoy buscando mas infirmasion por que quiero luchar por mi bebe asta agotar toda la informasion que pueda existi sobre este tema por que no quiero que mi hijo muera por falta de atencion y informasion.

 

Experto:  Dr-David_Murillo escribió hace 4 año.
Después del nacimiento, se le tiene que extraer una muestra de sangre al bebé para realizar un análisis cromosómico éste confirma el cuadro y determina la anomalía cromosómica subyacente. Esta información es importante a la hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones. (La translocación y la trisomía 18 en mosaico poseen diferentes grados de riesgo de reincidencia). Por otra parte, este tipo de errores cromosómicos tiene mejores espectativas que la trisomía 18 completa (90% de los casos). En este tipo de casos es necesario el trabajo en conjunto con el genetista para que explique de mejor manera los hallazgos, riesgos y complicaciones hablando de complicación lamentablemente el 90% de los pacientes con este cuadro padecen problemas cardiacos ademas de perdidas de audición y problemas oculares por lo que creo necesario esperar al nacimiento hacer los examenes necesarios valorar que problemas presenta su bebe y asi junto con el grupo de especialista armar el mejor plan de cuidados para su bebe y darle la mejor calidad de vida posible
Cliente: escribió hace 4 año.
muchas grasias por todas las respuestas quemedio. ahora quiero pedirle queme aconseje sobre los sigientes pasos que tengo que segir llaque el mes procsimo tengo una sita con otros medicos ymi medico que tengo que preguntar espesifica mente y que estudios tengo que exijir para cuando nasca yaque ellos no quieren aser nada meandicho de echo que solo an llegado ala conclusion de cuando nasca darle medicamento solo para que este confortable y no sufra usted que piensa de esto debo eseptar orrechasar loque meandicho .
Experto:  Dr-David_Murillo escribió hace 4 año.
El estudio que queda por hacer es el analisis cromosomico para confirmar el cuadro, ahora bien es importante que les pregunte como van a actuar al momento del parto si va a ser cesarea, que tipo de problema cardiaco fue el detectado y si es necesario realizar cirugia inmediatamente es decir como van a proceder y que preparativos hay que hacer para este momento, ahora bien su medico posiblemente se puso renuente a un nuevo analisis porque como le comente tiene un alto porcentaje de eficacia el estudio que le realizaron pero en definitiva es un cuadro dificil y desgastante hablando de tratamiento si bien creo prematuro el hecho de manejo con solo medicamento porque no sabemos que tantas afecciones pueda tener el bebe por lo que se tiene que valorar si se requeriran cirugias y si estas pueden brindar un mejor estado de vida o en todo caso si es conveniente en todo caso como le comenta el medico solo el manejo con medicamentos pero repito todo esto solo se podrá valorar hasta el nacimiento, por lo que por el momento le recomiendo como bien lo esta haciendo buscando 1, 2 o 3 opiniones de diferentes medicos para que tenga otra perspectiva u otras alternativas de tratamiento, lamento no poder darle mas información pero en este tipo de casos lo mas recomendable es valorar las diferentes opiniones de los medicos y así en conjunto con un buen equipo de especialistas que escoja para llegar al tratamiento y seguimiento mas adecuado de su bebe.
Cliente: escribió hace 4 año.
mire sobre el problema de corason el espesialista que yo mire medijo que la vida del bebe depende de 3 sirujias que tienen que realisarle la primera cuando nasca luego alos 6 meses y 5 anos. larrason es porque en contro un orificio que esta entre dos delas ponpitas del coraso locual esta causando que la sangre oxigenada se combine con la no oxigenada y asi la esta pasando asu cuepo . y para que el viva es nesesaria la sirujia. pero como detectaron el cromosomat18 . es poreso quella no quieren aser nada , y encuato almedicamento que le platique ese es solo para que supuestamente no sufra porque el lapso de vida que ledan es de una semana el mas largo. esporeso quello estoy luchando para encontrar algo quemede las armas para segir exijiendo que le agan estudios cuando nasca porque ellos no quieren , queporque no sobreviviria. es larrason que estoy muy desesperada.
Experto:  Dr-David_Murillo escribió hace 4 año.
MIre en definitiva es importante la valoración por otro grupo de medicos como habiamos comentado porque en este caso por lo que comenta veo que han valorado que esta muy afectado su bebe ademas de la presencia del cromosoma y en su opinión por la gran prevalencia de muerte en el periodo prenatal (primero año 90% de lo bebes con este sindrome fallecen según que tantos desordenes se tengan) por esta razón los medicos para evitar sufrimiento inecesario a su bebe quieran evitar la cirugia pero le repito es muy dificil por este medio tomar una decisión y nuestro trabajo es mas que nada orientativo por lo que aunque suene repetitivo lo unico que puede hacer es pedir valoraciòn por otros medicos para que si en todo caso todos estan de acuerdo sin duda mejor evitar el sufrimiento de una cirugia tan cruenta para el bebe pudiendo fallecer en la misma mesa por su edad tan corta y mejor darle calidad de vida el lapso de tiempo que este con ustedes es dificil este tipo de desiciones por eso mi recomendación de consultar 2, 3 o 4 medicos especialistas porque como padres no podemos dejar de intentar para lograr el bienestar de nuestros hijos pero hay casos en los que la naturaleza no da su apoyo como en este y es mas humano y demuestra mas amor como padre darles un pequeño lapso de tiempo sin sufrimiento a alargar una agonia que al final de cuentas tendrá el mismo desenlace, lamento si mis palabras han sonado duras pero también es importante pensar en valorar esa opción por este medio es lo mas que le podemos aconsejar lo que ya le he comentado con anterioridad siendo en este caso en particular indispensable y etico antes de dar cualquier valoración u opinión revisarla ver y realizar los estudios etc es decir todo lo que se hace en la consulta presencial con los medicos.

Un saludo y lamento si esta ultima respuesta no es lo que esperaba pero mi etica me impide darle falsas esperanzas pero si puedo comentarle que hay que obtener la valoración de varios medicos para que si todos llegan al mismo resultado usted este completamente tranquila que hizo lo necesario para tratar de mejorar la situacion.
Dr-David_Murillo, Médico
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Cliente: escribió hace 4 año.
-muchas grasias por el tiempo que usted invirtio en contestar todas mis preguntas selo agradesco mucho . aunque laberdad simequedo muy triste porque acoinsidodo con los otros medicos tenia la esperanza de que alplaticar con usted encontraria algo que yo no ubiera escuchado pero ahora beo que desgrasiadamente solo dios puede ayudarme. ahora solo mequeda esperar que mediran en misigiente sita porque siopinan lo mismo tendre que aseptar que mimedico tenia rason y aseptar el tratamiento queme ofresio para que no sufra. grasias y buenas tardes.
Experto:  Dr-David_Murillo escribió hace 4 año.
Animo señora que tenga mucha suerte estamos para servirle y en verdad lamento no haberle podido dar una respuesta mas alentadora

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