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Dr. Navas Benavides
Dr. Navas Benavides, Médico
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Buen dia, mi hijo de seis años presento en un analisis de fosfatasa

Pregunta del cliente:

Buen dia, mi hijo de seis años presento en un analisis de fosfatasa alcalina un valor de 670, siendo que el valor normal es hasta 645 segun el laboratorio. Cual puede ser la causa?, se le realizo el hemograma completo por palidez, ojeras y dolor de piernas
Enviada: hace 4 año.
Categoría: Pediatría
Experto:  Dr. Navas Benavides escribió hace 4 año.

Dr. Navas Benavides :

Hola, muchas gracias XXXXX XXXXX JA. Soy el Dr. Navas Benavides. Responderé su pregunta a continuación con los datos que usted ha enviado.


 

Dr. Navas Benavides :

Las causas probables de esta elevación son las siguientes:


Osteolisis hereditaria, que es un cuadro pediátrico poco frecuente, cuyo diagnóstico no es tan fácil como en los otros cuadros y se puede presentar en dos formas: una es la hiperfosfatasia expansible esquelética, que es autosómica dominante y se caracteriza por la presencia de sordera, pérdida prematura de dientes, ensanchamiento hiperostótico de los huesos largos que causa dolor en las falanges de las manos, con remodelamiento óseo acelerado e hipercalcemias episódicas. Su etiología es la duplicación del gen del RANK, que es un receptor que activa la diferenciación de los osteoclastos.

La osteolisis expansiva familiar, que es otra forma de osteolisis hereditaria, que se caracteriza por lesiones osteolíticas grandes, con adelgazamiento de la cortical de los huesos largos y brotes de hipercalcemia. La etiología, en este caso, es la mutación del péptido señal del gen del RANK, que es el gen codificante del receptor del factor nuclear KAPPAB. El RANK es esencial en la formación de osteoclastos y es una proteína de transmembrana que actúa como receptor, recibe una señal y genera una transducción de señales. En ambas enfermedades alélicas se produce un aumento de la actividad osteoclástica del esqueleto que lleva a zonas focales de recambio aumentado.

Entre las hiperfosfatasias que no se deben a una lesión esquelética está la hiperfosfatasia transitoria. Esta condición se presenta en niños de 5 años, con una mediana de 16 meses, o sea, son niños pequeños, lactantes o preescolares. La etiología aún se desconoce; sus síntomas son variables y con frecuencia se detecta al realizar un perfil bioquímico y encontrar un aumento de las FA, en un niño que puede estar sano o presentar diversas manifestaciones de corta duración, de tipo gastrointestinal, neurológico, respiratorio, etc.

La hiperfosfatasia benigna familiar es otro tipo de hiperfosfatasia benigna, pero patológica. También es de tipo autosómico dominante, con aumento de la fracción ósea, hepática e intestinal de las FA, cuyos valores pueden llegar a 2.000; los más frecuentes están entre 500 y 700. Normalmente, hay un aumento de la fracción intestinal secretada en los individuos con sangre de tipo B o 0, de modo que en ellos el nivel de corte es un poco más elevado. Se debe descartar una causa hepatobiliar, para lo cual se deben solicitar enzimas hepáticas, como gamaglutamintranspeptidasa y 5’ nucleotidasa, o una enfermedad ósea; en caso de duda se debe realizar un cintigrama óseo, que en esta enfermedad debe salir normal. Para hacer el diagnóstico de hiperfosfatasia familiar, uno de los padres debe estar afectado y no debe haber enfermedad hepática (descartada por las enzimas) ni ósea (descartada por el cintigrama). Es un cuadro benigno, que no se traduce en alteración del esqueleto.

La hiperfosfatasia idiopática es una enfermedad ósea muy rara y corresponde a la forma congénita autosómica recesiva de la enfermedad de Paget, caracterizada por alto recambio óseo. Los niños afectados son normales al nacer y luego presentan malformaciones óseas progresivas difusas, como fracturas, aplastamiento vertebral, cifosis, protrusión acetabular, alargamiento del cráneo y sordera, asociadas con un alto recambio óseo y, por tanto, valores elevados de FA. Hay gran heterogeneidad fenotípica, que va desde una grave deformidad en la infancia hasta formas de presentación más tardía, con deformidades mínimas. La terapia con pamidronato endovenoso de corta duración disminuye los marcadores de recambio y los síntomas.

Hay fosfatasas alcalinas específicas y no específicas. La mayoría de las que nosotros medimos corresponden a las no específicas óseas, hepáticas e intestinales; sus niveles se deben comparar con los rangos de referencia para la edad y la condición fisiológica.

SErá el pediatra quien inicialmente investigará las casuas probables, y controlará cada més, por lo menos, los valores, y buscará otras alternativas con estudios específicos como ultrasonido hepatico.

Espero enlinea para asistirle, luego de leer esta respuesta.


 


 

Dr. Navas Benavides :

Me parece rara la referencia del valor de laboratorio que menciona, ya que el rango normal para la edad del niño es 115-460 U/L, de los 2 meses a los 7 años.

Está segura del rango de laboratorio?


 

Dr. Navas Benavides :

Veía que escribia. Tome su tiempo, espero en linea.


 

Dr. Navas Benavides :

No sé si tenga problemas con el chat, por lo que voy a pasar al modo tradicional, y esperaré que responda.

Ssaludos.


 

Dr. Navas Benavides, Médico
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Experto:  Dr. Navas Benavides escribió hace 4 año.
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