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DraGabrielaPezoa
DraGabrielaPezoa, Médico
Categoría: Pediatría
Clientes satisfechos: 152
Experiencia:  Médico Cirujana egresada de la Facultad de Medicina de la Universidad Católica de Santa María. Arequipa - Perú
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Buenas noches una consulta que significa tener elevada la propionilcarnitina

Pregunta del cliente

Buenas noches una consulta que significa tener elevada la propionilcarnitina en un neonato? Tengo una bebe de 3 semanas de nacida, la primer semana estuvo internada por ictericia en tratamiento de fototerapia por qué tenía los niveles de bilirrubina elevados... Al término de estos días nos la dieron de alta y fuera de peligro.. La toma de muestra del tamiz se la hicieron el tercer día de nacida que fue cuando tenía los niveles de bilirrubina más elevados... Quisiera saber sí esté caso de ictericia pudo haber afectado los resultados en la prueba del tamiz? Nos han pedido volver para una segunda toma de muestra, Qué probabilidad hay de que la prueba resulte negativa con estos antecedentes? Los resultados de la segunda muestra se tardarían aproximadamente 10 días en entregarnos , nos comentaba el doctor que en caso de ser positivo esta enfermedad es muy grave.. Es cierto esto?
Enviada: hace 4 año.
Categoría: Pediatría
Cliente: escribió hace 4 año.
Volver a incluir en lista: Prefiero una segunda opinión.
Experto:  DraGabrielaPezoa escribió hace 4 año.
Buenas noches, espero poder ayudarla.
La hiperbilirrubinemia se produce cuando hay aumento de la bilirrubinas por alteración de su metabolismo.
Como ud indicó recibió tratamiento por medio de fototerapia, la segunda prueba no debe haber aumentado o variado por la fototerapia(tamizaje).
Los valores elevados de propionilcarnitina indican que hay un mal metabolismo en los precursores (en el metabolismo derivado de loa aminoácidos precursores isoleucina y valina).Los desórdenes del metabolismo están relacionados con hiperbilirrubinemias del recién nacido, hay una gran variedad de ellos.
Puede llegara a ser grave, porque si hay escasez total de la enzima no se podrá metabolizar las proteínas de forma adecuada en el organismo, pero para esto va a requerir un estudio más detallado por parte de su médico tratante. Lo que ud debe evaluar es , como tolera la alimentación, signos de alarma que le indique su médico tratante y cambio en coloración de piel.

Espero haberla ayudado y que su pequeña mejore muy pronto, si tuviera alguna otra consulta no dude en preguntar.
Por favor no olvide valorar la respuesta, su opinión es muy importante para mí.
Gracias
Cliente: escribió hace 4 año.
Buenos días quisiera saber que probabilidad hay de que la prueba de confirmación en el tamizare salga negativa ? Y de salir positiva como afectaría esto a la salud y calidad de vida de mi bebe?
Experto:  DraGabrielaPezoa escribió hace 4 año.
Buenas tardes, espero poder ayudarla.
Yo no puedo darle probabilidades con mucha certeza porque depende de muchos factores, dentro de ellos el más importante que no he podido evaluar directamente a su pequeña ni he visto su evolución lastimosamente.
lo que sí puedo decirle es que con los cuidados necesarios y requeridos que ud le brinde y se siga una dieta adecuada, dependiendo de los resultados, la pequeña tendrá una evolución favorable, no es algo que pondría en riesgo su vida antes del año (como el caso de algún tipo de cáncer).
Quédese ud tranquila, realícele los exámenes y converse a profundidad con su médico tratante para que le pueda ayudar a absolver todas las dudas.

Espero haberla ayudado, si tuviera alguna otra consulta no dude en preguntar.
Por favor no olvide valorar la respuesta, su opinión es muy importante para mí.
Gracias

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