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Edgar Rubio Villegas
Edgar Rubio Villegas, Médico
Categoría: Medicina
Clientes satisfechos: 1207
Experiencia:  Medico General, Medicina Familiar, ETS
99147888
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Paciente de 15 días que en screening neonatal arroja valores

Esta respuesta ha recibido una valoración:

Paciente de 15 días que en screening neonatal arroja valores aumentados al doble de galactosemia, único síntoma itericia. Se indicó leche de soja. Cuál es el laboratorio a realizar para confirmar la patología ?

Hola, Buen dia, soy el Dr. Rubio Edgar, un placer saludarle y bienvenido a Justanswer, en breve lo atenderé gustosamente.

La identificación de galactosa en orina; junto a niveles aumentados de galactosa en plasma, de galactitol en sangre y orina, y de Galactosa-1-P eritrocitaria, son específicos de un bloqueo en cualquiera de las vías metabólicas del catabolismo de la galactosa es decir de presencia de la patologia, pero una vez realizado estos existen dos formas de identificarlos una es por el estudio enzimatico que se realiza con La comprobación de la deficiencia enzimática puede practicarse en hematíes o en sangre y fibroblastos cultivados o en biopsia hepática. y la otra forma es genetica o molecular para los estudios mutacionales se precisan 2 - 5 ml de sangre pero la búsqueda selectiva de una mutación concreta lo realizan labortorios geneticos. de estas dos forma se establece y confirma la patologia de galactosemia en los neonatos

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Cliente: escribió hace 4 meses.
Mucho gusto Dr. Edgar Rubio Villegas !
se entiende. Me puede decir usted qué volumen de sangre se requiere para determinar la actividad enzimática en eritrocitos?Muchas gracias !!

esto dependera del laboratorio pero con 3 cc es el promedio necesario para realizar la adetermianzion enzimatica